很瘦的小宇
13歲男孩手指腳趾疼
原來是一種罕見病
小宇今年13歲，兩三年前，他一發(fā)燒就會出現(xiàn)手指、腳趾疼痛，但一用上退燒藥，疼痛就會緩解，在呼吸科查了各項(xiàng)指標(biāo)，也都沒發(fā)現(xiàn)異樣。“當(dāng)時(shí)醫(yī)生也說，可能是發(fā)燒導(dǎo)致的四肢疼痛，屬于正�，F(xiàn)象。”小宇媽媽說。
今年5月，小宇又出現(xiàn)手腳疼痛，但這一次發(fā)作，他并沒有發(fā)燒。手腳疼痛一陣陣的，有強(qiáng)烈的燒灼感，有時(shí)疼得都無法入睡。他們又去了醫(yī)院，懷疑是關(guān)節(jié)炎，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院風(fēng)濕免疫科入院治療。
但治療效果并不明顯，于是，小宇媽媽懷著試試看的心態(tài)，帶著小宇去做了基因檢測。基因檢測結(jié)構(gòu)顯示，小宇的GLA基因發(fā)生了突變。為進(jìn)一步診斷和治療，母子倆來到浙大兒院。
“小宇不僅GLA基因突變，α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32，也大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。同時(shí)，小宇媽媽也曾出現(xiàn)手腳陣陣疼痛的癥狀，基因檢查結(jié)果顯示X染色體也存在基因突變，很快我們就確診了小宇是一名法布雷病患者。”中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會腎臟學(xué)組顧問、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華說。
毛建華長期從事罕見病研究，對于法布雷病的臨床診治具有很豐富的經(jīng)驗(yàn)。他介紹，這是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥，由于GLA基因突變導(dǎo)致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脫乙�；鵊L3 (Lyso-GL-3) 在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。
簡單地講，就是由于基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺少酶，代謝性產(chǎn)物不能降解，堆積在全身各個(gè)臟器。堆積在神經(jīng)末梢，就引起四肢末端的神經(jīng)疼痛；堆積在角膜，就會引起眼角膜渾濁；堆積在心臟，就會引起心室肥大……
“法布雷病的預(yù)計(jì)患病率為1/100000，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般疼痛，短則持續(xù)數(shù)分鐘，長則數(shù)日之久。” 他說，小宇如果不進(jìn)行特效藥物治療，早期癥狀會發(fā)展為危及生命的并發(fā)癥，預(yù)期壽命也會減少。
全國首例兒童法布雷疾病
酶替代治療
并納入醫(yī)保用藥保障
“法布雷病屬于疑難未診斷疾病，治療的前提是精確診斷，然后才能選擇合適的藥物或其它治療方式。”毛建華副院長表示，浙大兒院腎臟內(nèi)科一直把兒童遺傳性腎臟病，特別是罕見病診治作為學(xué)科重點(diǎn)研究方向。
今年5月，法布雷疾病特藥藥物注射用阿加糖酶β在中國上市，特效藥可減少患者細(xì)胞內(nèi)GL-3和Lyso-GL-3的沉積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，從而改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。7月1日，納入浙江省罕見病用藥保障后，科室就進(jìn)入了法布雷疾病酶替代療法準(zhǔn)備階段。
上周五，小宇完成一系列檢查后順利用上特效藥物，成為全國首個(gè)得到醫(yī)保用藥保障的兒童法布雷病患者。
“這對患者來說是一個(gè)利好的消息！”毛建華副院長說，以小宇為例，藥量跟體重成比例，小宇體重35kg，一次用藥是一瓶，3.7萬，一個(gè)月要用兩次，一年要用24次，每年藥價(jià)就高達(dá)88.8萬。有了醫(yī)保保障，小宇每年用藥的自費(fèi)支出有望降到10萬左右。
未診斷疾病的診治被認(rèn)為是“醫(yī)療領(lǐng)域人類認(rèn)識疾病的終極挑戰(zhàn)”。
統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國有7000多種罕見疾病，保守估計(jì)患者在2000萬人以上，大部分屬于未診斷疾病，患者未確診或長期被誤診，缺乏診療方案，給患者家庭與社會帶來巨大的負(fù)擔(dān)。 接下來，浙大兒院腎臟內(nèi)科還將逐步建立法布雷疾病的篩查體系，與兒科、神經(jīng)科、風(fēng)濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，眼科等建立關(guān)于法布雷疾病的多學(xué)科診斷合作。
來源：都市快報(bào)
