骨髓增生異常綜合征是指與骨髓中生長異常造血細胞相關(guān)的一組疾病。首先，這些細胞干擾正常血細胞的生成。之后，這些細胞可能癌變，轉(zhuǎn)變?yōu)槟撤N白血病。根據(jù)
默沙東診療手冊官網(wǎng)?記載：癥狀取決于受累的細胞類型，但可能包括疲勞、虛弱和蒼白，或發(fā)燒和感染，或出血和淤青。確診本病需要進行血液檢查和骨髓檢查。使用阿扎胞苷和地西他濱治療可能有助于緩解癥狀并降低發(fā)生急性白血病的可能性。干細胞移植可能治愈本病。
在骨髓增生異常綜合征中，一系相同的細胞（克�。┌l(fā)育并占據(jù)骨髓。這些異常細胞不能按照正常方式生長、成熟或發(fā)揮作用。此類細胞也會干擾正常骨髓功能，引起以下細胞缺乏：紅細胞（在血流中攜帶氧氣），若缺乏可導(dǎo)致貧血、白細胞（幫助身體抵抗感染），若缺乏可引起感染、血小板（幫助完成凝血過程的細胞樣小顆粒），若缺乏可引起出血和瘀傷。對于某些患者來說，紅細胞生成明顯受影響。
骨髓增生異常綜合征最常見于 50 歲以上人群，特別是 65 歲以上人群。男性的發(fā)病率高于女性。通常病因不明。然而，對部分患者來說，骨髓在放療中的暴露、使用某些類型的化療藥物或苯等某些化學(xué)物質(zhì)，可能在一定程度上導(dǎo)致其發(fā)病。
MDS 的癥狀：癥狀出現(xiàn)非常緩慢。疲勞、虛弱和其他貧血癥狀多見。如果白細胞數(shù)目下降，可能會因感染導(dǎo)致發(fā)燒。如果血小板數(shù)目下降（血小板減少癥），則會導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。
MDS 的診斷：血液化驗、骨髓檢查、分子檢測、如果患者出現(xiàn)原因不明的持續(xù)性貧血時，則可懷疑骨髓增生異常綜合征，但進行骨髓檢查后才能作出診斷。在一些醫(yī)療中心，可通過檢測來尋找骨髓增生異常綜合征患者通常存在的基因或染色體異常（有時稱為分子檢測）。目前有針對其中某些特定異常的試驗性療法。
MDS 的治療：化療、有時進行干細胞移植。阿扎胞苷和地西他濱這兩種藥物可幫助緩解癥狀，降低發(fā)生急性白血病的可能性。阿扎胞苷也可延長生存期。干細胞移植是唯一可治愈本病的療法，通常在年輕患者中進行。如果本病向急性髓系白血病 (AML) 轉(zhuǎn)化，那么化療（如針對 AML的化療）可能是有益的，但單純化療不太可能治愈這類 AML。
骨髓增生異常綜合征并發(fā)癥的治療：骨髓增生異常綜合征患者通常需要輸注紅細胞。一種名為來那度胺的藥物可干擾存在特定染色體異常細胞的功能，從而減少輸血需求。只有患者出血不受控或需要手術(shù)但血小板數(shù)目偏低時，才需輸注血小板。中性粒細胞（抗擊感染的白細胞）數(shù)目極低的患者定期注射一種名為粒細胞集落刺激因子的特殊蛋白質(zhì)可能有所助益�；颊呤褂么偌t細胞生成素（蛋白質(zhì)，有助于紅細胞生成）和促血小板生成素（蛋白質(zhì)，可刺激血小板形成）也可能獲益。
