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    更新于2015-01-20 21:13:51
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       “當(dāng)時(shí)護(hù)士拿著孩子的血來(lái)給我們看時(shí),都嚇壞了!孩子抽出來(lái)的血是粉紅色的,放了幾分鐘后,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測(cè)不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)。”昨日,家住信陽(yáng)的何女士見(jiàn)到記者,滿臉愁容。10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,初步鑒定孩子罹患罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹,這樣的病例全國(guó)僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是采用基因檢測(cè)的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機(jī)構(gòu),但均被拒絕。

    嬰兒患怪病  血液竟是乳白色(圖)
     
      意外發(fā)現(xiàn):寶寶的血液是乳白色的

      今年8月30日,何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院,出生46天左右,因嗆奶引發(fā)呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進(jìn)行血液采集,采血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說(shuō)他們從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的血液,也搞不清楚是什么病癥。”何女士說(shuō)道。她說(shuō)自己當(dāng)時(shí)也很驚異,在現(xiàn)場(chǎng),她看到,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過(guò)之后還是粉色。

      第二天,何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血,要求檢測(cè)血常規(guī)。但是,檢測(cè)儀器仍測(cè)不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院,給何寶寶靜脈抽血檢測(cè)血常規(guī)。但是,先進(jìn)的檢測(cè)儀器仍然測(cè)不出任何數(shù)據(jù)。

      在鄭大第一附屬醫(yī)院,血液化驗(yàn)科李主任透過(guò)顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù),孩子血液嚴(yán)重脂血,呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下,醫(yī)院又通過(guò)禁食5小時(shí)采血的方式再次檢測(cè),也檢測(cè)不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。
      “求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院,都檢測(cè)不出孩子的血液狀況。”何女士無(wú)奈地說(shuō)道。

      初步診斷:孩子患上罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病

      10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,孩子住進(jìn)NICU病房。昨日,該院的主治醫(yī)生說(shuō),自己從醫(yī)20多年,還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會(huì)導(dǎo)致胰腺炎,黃色瘤等并發(fā)癥。

      何女士翻閱各種資料,發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報(bào)道。她一一聯(lián)系報(bào)道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生,得知有3例通過(guò)換血進(jìn)行治療,其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā),血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過(guò)換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過(guò)食療,現(xiàn)在2歲半身體正常。

      目前,上海新華醫(yī)院還有一個(gè)有同樣癥狀的患兒。這個(gè)患兒來(lái)自常州,7月患病。今年9月,西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。

      “新華醫(yī)院的專家說(shuō),加上何寶寶,全國(guó)目前只有6例這樣的患兒。”何女士說(shuō)道。醫(yī)生診斷說(shuō),何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

      面臨窘境:基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)拒檢測(cè)

      “醫(yī)生說(shuō),常規(guī)的生化檢測(cè)不出病因,唯一的途徑就是通過(guò)基因檢測(cè)。”何女士告訴記者。

      新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè),但均遭到拒絕。“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病太罕見(jiàn)了,基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也沒(méi)辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測(cè)機(jī)構(gòu)。”何女士說(shuō)道。

      遺傳代謝病

      遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。
      該病又稱遺傳代謝異;蛳忍齑x缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞?/div>
      醫(yī)生稱,該病癥目前比較罕見(jiàn),很難完全治愈。

    來(lái)源:大河網(wǎng)

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