說起
唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、
羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值的檢查方法。
選擇一多，困惑隨之而來。
唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區(qū)別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個(gè)話題。（想快速獲取干貨，請移步文章末尾，表格奉上~）
常見的染色體異常
既然三項(xiàng)檢查瞄準(zhǔn)的都是胎兒染色體，首先了解一下常見的染色體異常有哪些。
1、21-三體綜合征，即唐氏綜合征，是小兒染色體疾病中最常見的一種（多了一條21號染色體）。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
2、18-三體綜合征，亦稱愛德華氏綜合征，95%的病例有
先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見�；純褐橇τ忻黠@缺陷，存活時(shí)間短。
3、13-三體綜合征，又稱帕套綜合征，患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比21-三體綜合征嚴(yán)重得多，存活時(shí)間短，腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。
接下來，我們逐一介紹唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺。
唐氏篩查
唐氏篩查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕媽媽的外周血，檢測血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來判斷胎兒有染色體異常的危險(xiǎn)系數(shù)。
在唐氏篩查方案中，有單獨(dú)的血清學(xué)篩查方案，還有血清學(xué)指標(biāo)+超聲診斷指標(biāo)的聯(lián)合方案。
比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周+6之間進(jìn)行），就是結(jié)合NT（胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度）檢查和驗(yàn)血結(jié)果，最終計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
中唐篩查，也就是我們通常所說的“唐篩”（一般在孕14-20周進(jìn)行），其方法是通過檢測孕媽媽血清中的各項(xiàng)指標(biāo)，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值。
需要說明的是，中唐篩查是國家強(qiáng)制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒有做早唐。
如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯(lián)合篩查，會大大提高唐氏篩查的準(zhǔn)確率，孕媽媽們可以根據(jù)自己的實(shí)際情況及醫(yī)生的建議來決定。
如果風(fēng)險(xiǎn)值超過了設(shè)定的臨界值，就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會建議孕媽媽進(jìn)行羊水穿刺，低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊水穿刺。
這里要提醒孕媽媽注意的是，篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風(fēng)險(xiǎn)也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，并不代表胎兒一定有問題，還需實(shí)施進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
優(yōu)點(diǎn)：
無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；
價(jià)格較低，一般在 150-300 元。
局限性：
對孕周有嚴(yán)格要求：早唐 11-13 周 +6，中唐 14-20 周；
僅針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值；
早唐對唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽性和假陰性率相對比較高。
適用人群：
篩查對象主要是無高危因素的孕媽媽。
無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)DNA檢測，又稱無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT），通過采集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)，對游離的胎兒DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。
優(yōu)點(diǎn)：
無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；
檢測的孕周范圍較大：12-24 周；
檢出率高，對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率為90- 99%，假陽性率低于 1%。
局限性：
基礎(chǔ)版只針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾�。辉鰪�(qiáng)版針對包括上述三種染色體疾病在內(nèi)的常見染色體異常及軟骨發(fā)育不全。費(fèi)用相對較高，一般在 2000-3000 元；
雖然檢出率高，但不是100%的產(chǎn)前診斷方法。
適用人群：
唐氏篩查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)（又稱灰區(qū)）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/350-1/1000，沒到高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險(xiǎn)值有點(diǎn)高，仍有些不太放心的情況。）
有穿刺禁忌癥的孕媽媽（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；
≥35歲，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷的孕媽媽；
孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽。
孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無創(chuàng)DNA檢測：
孕早期，＜12周；
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，大于 1/50；
夫妻一方有明確染色體異常；
1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等；
超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常；
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；
孕期合并惡性腫瘤；
醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
羊水穿刺
羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波定位引導(dǎo)下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率。
除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)，這些都是產(chǎn)前診斷的方法，臨床上應(yīng)用最多的還是羊水穿刺。
優(yōu)點(diǎn)：
檢查項(xiàng)目全，能檢測所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；
可觀察到胎兒細(xì)胞核型，準(zhǔn)確率大于98%，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
局限性：
一般情況下，穿刺術(shù)是可控的、安全性較高，但仍存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等；
細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保 100% 成功；
適用人群：
≥35 歲的孕媽媽；
產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)者；
有胎兒染色體異常不良孕產(chǎn)史的；
夫妻一方為染色體異常攜帶者等。
三項(xiàng)檢查介紹完了，孕媽媽有沒有感覺清晰一點(diǎn)？
最后還要啰嗦一句，每種檢查方法都各有優(yōu)點(diǎn)及局限性，不能做到十全十美，需結(jié)合其他的檢查綜合分析。
如果你還糾結(jié)，就交由醫(yī)生決定吧！
